每一位准妈妈都希望自己能够生育健康、聪明的宝宝。为了减少出生缺陷，右江民族医学院附属医院产前诊断中心从2012年12月开始在桂滇黔周边地区率先开展无创产前DNA检测新技术，两年多来共为桂滇黔周边1500多名孕妇提供无创产前DNA检测服务，取得了良好成效，填补了滇黔桂三省交界地区产前诊断及产前筛查检测方面的空白。

    如何才能在胎儿成熟前及时发现有缺陷的胎儿，避免给家庭造成心理负担和精神痛苦呢？产前检测技术，对提早发现胎儿缺陷提供了可能。但唐氏筛查、羊水穿刺这些最常见的产前检测方法要么假阳性率太高，要么风险太大，众多的准妈妈选择起来都很苦恼。而现在的无创产前基因检测仅需抽取孕妇5ml的静脉血，提取游离DNA，采用新型胎儿染色体疾病检测技术，结合生物信息分析，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

    据悉，无创产前基因检测有六大优势：准确：采用新一代的测序技术，检出准确率达到99.9%；无创：只需抽取10ml母体外周血；安全：避免了胎儿宫内感染及孕妇流产等风险；早快：孕妇孕满12周以后即可检测，12个工作日出检测结果；规范：完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系；广泛：还可应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测。适用人群包括：高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病，自愿选择行无创产前检测的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

    每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现在还没有治疗染色体疾病的有效手段。所以，只有早检测、早发现、早处理，这样才能有效降低新生儿缺陷的发生率。□隆文斌